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      1. 罕見病百科

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        行家:農夫山泉有點甜 時間:2015-12-30健康又稱為胸廓發育不良綜合征( thoracic insufficiency syndrome,TIS)(1)一種少見的常染色體隱性遺傳性骨軟骨發育不良性疾病.(2) 多見于嬰兒早期,但可遲至青春期,臨床以胸廓狹小及伴發的呼吸系統異常,腎消耗病的進行性加重為主要表現,并可有其他系統合并癥.(3) 影像表 ...[詳細]

        行家:農夫山泉有點甜 時間:2015-12-30健康病因LAM為一種多系統性疾病,特征為良性的非典型的平滑肌增生。在肺臟,平滑肌增生導致氣道阻塞、肺靜脈高壓、肺內淋巴管系統擴張和破裂以及胸內淋巴結增大。肺泡和遠端細支氣管的進行性擴張導致囊樣病變形成。平滑肌增生性損傷可引起纖維化病變。LAM的發生可能與雌 ...[詳細]

        行家:農夫山泉有點甜 時間:2015-12-30健康病因肺血鐵質沉積癥最早是在1864年由Virchow醫師描述為棕色肺部硬結(brown lung induration)。由于肺泡內持續性或慢性的出血,使得肺泡內的巨噬細胞,將血紅素轉變成血鐵質而沉積在肺泡內,而造成肺血鐵質沉積,這些血鐵質無法再利用轉變成制造血紅素中所需要的鐵, ...[詳細]

        行家:農夫山泉有點甜 時間:2015-12-29健康病因人體內神經細胞有許多樹枝狀的神經纖維,這些纖維就像錯縱復雜的電線一般,在中樞神經系統中組織成綿密復雜的網路。在人體神經纖維的外面包裹著一層叫「髓鞘」的物質,髓鞘不僅像電線的塑膠皮一樣讓不同的電線不致短路,同時人體的髓鞘還可以加速神經訊號的傳導 ...[詳細]

        行家:農夫山泉有點甜 時間:2015-12-29健康病因確切的發病機制至今尚未清楚。近年的研究主要集中在銅鋅超氧歧化酶基因突變學說興奮性氨基酸毒性學說、自身免疫學說和神經營養因子學說。1.銅鋅超氧歧化酶基因突變學說研究表明20%的家族性ALS有SODI(Cu/Zn過氧化物歧化酶)基因突變。該基因位于人類染色體21q22.1 ...[詳細]

        行家:農夫山泉有點甜 時間:2015-12-29健康病因共濟失調微血管擴張綜合征(Ataxia telangiectasia;簡稱AT)是兒童時期最常發生的小腦運動失調(cerebellar ataxia)的疾病,患者可能于3-6歲發病,并常合并免疫不全、微血管擴張,以及容易發生癌癥,對離子化輻射(ionizing radiation)導致細胞死亡的敏感度增加,并 ...[詳細]

        行家:農夫山泉有點甜 時間:2015-12-28健康病因為目前已知病因有TSC1(第一型)、TSC2(第二型)兩種類型的基因突變,造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良,產生結節硬化。由于人體神經組織遍布全身,所以此癥反映在神經系統上的狀況包括:癲癇、智力減退,甚至會在不同的器官上出現腫瘤,臉部也可能出現一粒 ...[詳細]

        行家:農夫山泉有點甜 時間:2015-12-28健康病因此癥為一種遺傳性感覺不敏感與自律神經性病變的罕見類型,無論是近親聯姻或非近親結婚者皆有病例被報告過。致病基因(NTRK1gene)已知位于第一號染色體1q21-q22的位置,NTRK1 gene對于神經生長因子而言,是一種高親合力的酪胺酸酵素接受體(tyrosinekinase recepto ...[詳細]

        行家:農夫山泉有點甜 時間:2015-12-28健康病因nfⅰ、nfⅱ遺傳缺陷分別定于染色體17q21和22q12[1]。僅50 %的nfⅱ患者有家族遺傳史,也可能是基因突變致病。癥狀nf ⅱ以聽神經瘤為主要特征,表現為單側或雙側神經性耳聾,呈漸進性、偶可為突發性聽力下降,也可伴發耳鳴、眩暈、頭痛和共濟失調等。如果腦神經 ...[詳細]

        行家:農夫山泉有點甜 時間:2015-12-28健康病因是一種家族顯性遺傳疾病,原因為基因突變或第四對染色體內4p16.32的位置上一段延伸著不穩定的CAG三核甘酸重復序列,此重復序列過度擴張,導致基因產物異常,造成腦部神經細胞持續退化,患者有不自主動作,隨著疾病惡化時會產生智能減退、身體僵硬等現象,而且顫 ...[詳細]

        引導

        得了罕見病,究竟該去哪里治?疑難病、罕見病不能輕易斷定,醫生需要反復思考、檢查,留意觀察病情,對于實在不能解決的疾病才能稱為疑難病或罕見病。所以,他說,醫生在碰到少見或者有點棘手的疾病時,不要輕易下判斷,要從常見病或者多發病著手處理。

        治療藥物 更多

        行家:農夫山泉有點甜 時間:2015-09-26近日,《醫藥經濟報》記者在2015年第四屆中國罕見病高峰論壇上獲悉,全球已知罕見病種類達7000種,中國已發現病種為5781種,但在全球可用的378種有效罕見病用藥中,中國僅有不到100種(適應癥92種)。 北京大學醫藥管理國際研究中心主任史錄文根據其相關課題研究進展提示 ...[詳細]

        行家:農夫山泉有點甜 時間:2015-09-25亞力兄制藥于2007 年推出的Soliris,用于治療一種罕見的、造成貧血的疾病。2012 年,該藥的銷售額預計將超過11億美元,華爾街分析師還預測今后三年內該數據將再次翻一番。該藥當前的凈利潤率達22%,它獲得批準以來,亞力兄制藥的股價大漲了600%,該公司當前的市值達到20 ...[詳細]

        行家:農夫山泉有點甜 時間:2015-09-21據《世界報》報道,愛爾蘭希爾生物制藥公司12日宣布,以52億美元收購美國罕見病藥物研制企業NPS制藥。希爾公司首席執行官弗萊明·奧恩斯科夫表示,公司未來將把重點轉向罕見疾病藥物領域。[詳細]

        行家:ManChing 時間:2015-08-10研究人員在去年12月時在自閉癥的患者個體中發現了1000多個基因突變,但這些突變如何增加自閉癥風險卻還不得而知。而現在,UNC醫學院的研究人員首次發現這些突變其中的一個是如何廢掉一種分子開關并導致自閉癥。文章發表在最新的Cell。[詳細]

        行家:ManChing 時間:2015-08-07著名罕見病研發企業Shire周二宣布,尋求以300億美元收購上個月自Baxter International(BAX.N)分拆的Baxalta(BXLT.N),以打造罕見疾病專業治療領域的全球領先企業。[詳細]

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